“筛查”遗传病基因 帮准父母“定制”健康宝宝 地中海贫血, 浙江大学, 临床试验, 基因检测, 血友病

老叟

浙江大学医学院附属妇产科医院院长黄荷凤教授带领的团队，联合全国16家高校单位，主要针对遗传病家族的人群、不孕症家族的人群以及怀孕期间生化筛查出来比较危的人群，进行研究和临床试验，这些研究和试验可以帮助人们"定制"出健康宝宝。

　　"在浙江，有染色体异常、血友病、肌营养不良、先天愚型、色盲、地中海贫血等1000多种遗传病，其中不少单基因遗传疾病可以在源头上加以干预控制。"黄荷凤介绍说，当受精卵生长成为早期胚胎时，医生对每个胚胎分别进行基因检测，找出不良的突变基因，将其剔除，把不含疾病基因的胚胎植入母亲的子宫内受孕，那样，生育的后代中将不会再患有此类遗传疾病。

　　黄荷凤的团队开发了一系列出生缺陷预防和源头控制技术，将出生缺陷的阻断提前到胚胎着床前，建立了国内第一家从家系调查、基因突变筛查、染色体诊断的系统化、多层次的胚胎植入前遗传学诊断和产前基因诊断技术平台，多种典型病例为国内外首次开展，实现了重大出生缺陷的有效干预。

　　【智慧点】 "以前我们在筛查方面的技术借鉴的是国外的高加索人标准，这不太符合国情，现在我们通过技术创新和改革，最终得出了适合中国人群筛查的指标，不仅节省了成本，也使得准确度和敏感率大大提高。"黄荷凤透露，目前，她的团队已经完成了151例家族遗传病的源头控制，其研究成果已在全国30个省市321家医院推广应用。

　　在出生缺陷逐年上升的同时，不孕不育患者也在增多。黄荷凤的团队还在优化助孕技术上建立了规范化的助孕临床诊疗、管理和子代健康评估管理系统；进行了全国规模最大的助孕子代流行病学调查，从基因组学、蛋白组学、表观遗传检测到发育测评综合评估子代安全性；并针对环境与疾病因素，进行了以人群为基础的分子流行病学调查。
    据悉，该团队的受治人群随诊调查中健康子代出生率达99.6%。